La “morte improvvisa”, ossia la morte inaspettata di bambini apparentemente sani, e la “morte in culla-SIDS (Sudden Infant Death Syndrome)”, ossia la morte imprevista di lattanti asintomatici, sono fonte di grande preoccupazione per i neogenitori. Una delle cause di morte improvvisa è un’aritmia cardiaca, nota come Sindrome del QT lungo. Si tratta di una sindrome poco frequente (secondo Orphanet colpisce 1 ogni 2500 neonati vivi) ma che rappresenta una delle principali cause di morte giovanile nei paesi industrializzati, mentre è stata riscontrata solo nel 10-12% dei casi di SIDS (di cui parleremo nel post “SIDS In Pillole”) di cui non rappresenta una causa.
Per riconoscere la Sindrome del QT lungo è necessario eseguire un elettrocardiogramma (ECG). Diagnosticarla e trattarla prontamente riduce drasticamente la sua mortalità, motivo per cui viene spesso prescritto un ECG di screening al primo mese di vita (pur non essendo ad oggi obbligatorio per legge) o prima di iniziare a svolgere attività sportiva (secondo le norme vigenti è necessario eseguire almeno un ECG prima della visita che certifica l’idoneità sportiva del bambino).
Indice
Come funziona un cuore sano?
Un cuore sano “pompa” il sangue in tutto il corpo, ossigenando gli altri organi. È un muscolo e per svolgere la sua funzione si contrae in modo ritmico (ritmo sinusale). Ogni contrazione dipende dalla concentrazione di calcio ed altri elettroliti all’interno delle sue fibre, ove vengono trasportati, in ingresso e in uscita da appositi “canali ionici”.
Anatomicamente il cuore è formato da due atri (le camere superiori) e due ventricoli (le camere inferiori). Il sangue proveniente da tutto l’organismo giunge nell’atrio destro, poi passa nel ventricolo destro e quando anche il ventricolo si contrae entra nel circolo polmonare, dove si ricarica di ossigeno ed elimina anidride carbonica. Il sangue ossigenato giunge quindi dal lato sinistro del cuore, prima nell’atrio, poi nel ventricolo e infine entra in circolo e raggiunge gli altri organi. Questo meccanismo permette la vita. Qualora la contrazione del cuore fosse alterata (aritmia), l’ossigenazione degli altri organi potrebbe non avvenire e questi entrerebbero in sofferenza. Il persistere di questa situazione porterebbe danni irreversibili e morte del paziente.
Di cosa si tratta?
È una patologia caratterizzata da contrazioni “anomale” del cuore. I canali ionici sono modificati e non permettono un corretto passaggio di elettroliti nelle fibre cardiache. La conseguenza è la perdita del ritmo sinusale con cui si contrae il cuore con comparsa di aritmie più o meno gravi, a volte letali.
L’alterazione dei canali ionici è dovuta a mutazioni genetiche per possono ereditarsi dai genitori o comparire ex novo. Per questo motivo una volta diagnosticato un caso si indagano anche i suoi familiari.
Clinicamente si manifesta in modo improvviso con sincopi (svenimenti) o più raramente direttamente con la morte di bambini fino a quel momento asintomatici. L’attività sportiva o altri stress possono agire da fattori scatenanti.
Come si riconosce?
La diagnosi si basa sul riscontro di una tipica anomalia all’ECG.
L’elettrocardiogramma è un esame non invasivo, che si esegue applicando degli elettrodi sul torace e sugli arti del paziente. Gli elettrodi sono collegati ad uno strumento in grado di “leggere” le contrazioni del cuore e rappresentarle su un tracciato come onde (P-Q-R-S-T). Il cardiologo legge il tracciato valutando la morfologia (forma) e la durata (in millisecondi) delle varie onde e ricercando eventuali anomalie. Nella Sindrome del QT lungo il tratto Q-T (che rappresenta l’intervallo comprendente la contrazione e il rilassamento dei ventricoli) è superiore al normale.
Un paziente con ECG indicativo di Sindrome di QT lungo verrà inquadrato ricercando le mutazioni ad oggi note con un test molecolare. I familiari del paziente saranno a loro volta indagati.
Si può curare?
La terapia di questa aritmia è farmacologica. Principalmente si utilizzano farmaci beta-bloccanti che non sono in grado di accorciare il QT ma agiscono limitando i possibili fattori scatenanti che innescano aritmie letali. In alcuni casi vengono somministrati potassio o bloccanti del canale del sodio (la terapia viene prescritta in modo differente a seconda della mutazione presente).
L’attività sportiva costituisce un fattore scatenante per cui viene prescritto di ridurla o abolirla valutando ogni singolo caso.
Qualora la terapia farmacologica non sia sufficiente si ricorrerà all’impianto di un defibrillatore, in grado di correggere l’insorgenza di eventuali aritmie riportando il cuore a contrarsi in modo fisiologico.
Come comportarsi in caso di emergenza?
Negli ultimi anni abbiamo assistito ad un crescente interesse verso il rischio di andare incontro a “morte improvvisa” per arresto cardiaco. Dal 2001 è stato legalmente stabilito che è possibile avere un defibrillatore semiautomatico esterno (DAE) anche in sede extraospedaliera. Da allora numerosi interventi hanno promosso l’opportunità di avere tale strumento nei luoghi di lavoro, nei centri sportivi e nelle scuole.
Parallelamente sono aumentati i corsi di primo soccorso aperti al pubblico, in cui si spiega come rianimare un paziente in arresto cardiaco, quando intervenire con il defibrillatore semiautomatico e come. Alcuni di questi corsi sono organizzati anche all’interno delle scuole, per istruire i bambini su come comportarsi in caso di emergenza.
Attualmente, data la pandemia da Cornonavirus, i corsi si svolgono in modalità e-learning o con un ridotto numero di partecipanti.
Questi interventi sono volti a ottimizzare il tempo di intervento. In caso di arresto cardiaco ogni secondo è fondamentale per salvare la vita al paziente perché bastano pochi minuti perché cuore e cervello presentino danni irreversibili.
In caso di emergenza (paziente caduto a terra all’improvviso) accertarsi dell’assenza completa di battito cardiaco, indicativo di arresto cardiaco. Quindi, senza cedere al panico, allertare il 112. Sdraiare il paziente, liberare le vie aeree e nell’attesa dei soccorsi, qualora vi sia personale addestrato (anche non medico) iniziare la rianimazione cardiopolmonare e la defibrillazione. I DAE sono in grado di riconoscere autonomamente la presenza di aritmia e sono di facile utilizzo.
Riassumendo…
–La Sindrome del QT lungo è una delle principali cause di morte improvvisa nel bambino e nel giovane, mentre è presente solo in una piccola percentuale di lattanti morti per SIDS (vedi l’approfondimento “SIDS In Pillole”)
-Per diagnosticare questa sindrome è necessario eseguire un ECG. L’esame non è obbligatorio per legge in epoca neonatale, ma deve essere eseguito almeno una volta nella vita prima di iniziare a praticare attività sportiva, anche se di tipo non agonistico.
-E’ opportuno che in tutte le Regioni si promuova la diffusione di DAE nei posti molto frequentati e si organizzino corsi di primo soccorso.
SIDS In Pillole