Screening Neonatale Esteso: Cos’è e a Cosa Serve

Guida teorica e pratica per imparare come comportarsi quando l’ospedale dove hai partorito ti telefona perché “c’è da ripetere un prelievo al neonato…”

Partiamo dalla teoria: cos’è lo Screening Neonatale?

C’è un esame, che in Italia fanno tutti i neonati, in grado di diagnosticare da poche gocce di sangue oltre una quarantina di malattie rare. Stiamo parlando dello Screening Neonatale Esteso (SNE).

È un analisi che viene effettuata obbligatoriamente e gratuitamente a tutti, secondo un protocollo che è stato stabilito per legge (Legge del 19 agosto 2016 n.167 e Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016). Tutti i neonati sono sottoposti, in terza giornata di vita, al prelievo di qualche goccia di sangue. Il prelievo avviene dal tallone di un piedino,  pungendolo con un ago e lasciando cadere qualche goccia di sangue su un apposito cartoncino (Guthrie Card) su cui lo si lascerà seccare per qualche ora. Una volta secco il cartoncino verrà analizzato andando a ricercare numerosi metaboliti, indicativi di diverse malattie metaboliche ereditarie.

Lo Screening Neonatale

Lo Screening Neonatale Esteso è un test di screening incluso solo nel 2016 nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA, l’elenco di quelle prestazioni sanitarie giudicate essenziali e da garantire a tutta la popolazione), in precedenza veniva offerto solo in alcune Regioni, con progetti pilota che non garantivano uniformità.

L’inserimento nei LEA è avvenuto in “estensione” al test di Screening Neonatale che era in vigore in Italia dal 1992 e che permetteva la diagnosi di sole 3 malattie:

L’ipotiroidismo congenito: una ridotta produzione di ormoni tiroidei influisce negativamente sullo sviluppo fisico e mentale del bambino. La mancata diagnosi può determinare ritardo mentale, ritardo psicomotorio e ritardo di crescita staturoponderale. Questi quadri sono prevenibili con una terapia farmacologica con L-tiroxina iniziata in epoca di screening. Alcune forme sono transitorie ed è possibile sospendere la terapia dopo i 3 anni, in altri casi la terapia va mantenuta a vita

La fibrosi cistica: un difetto in una proteina della membrane cellulari causa un danno cellulare diffuso, con produzione di secrezioni viscose. Ne consegue una patologia multiorgano molto variabile, con danni soprattutto a livello dell’apparato respiratorio (insufficienza respiratoria cronica, bronchiti ricorrenti, sinusite cronica). Frequenti anche l’insufficienza pancreatica, il diabete giovanile, i difetti della crescita staturaleponderale e la sterilità maschile. Non vi è terapia risolutiva ma solo un trattamento sintomatico diversificato caso per caso (uso di drenaggio bronchiale, antibiotici per le infezioni respiratorie, vitamine e integratori per i problemi digestivi e nutrizionali…) che si è dimostrato in grado di migliorare nettamente la prognosi dei pazienti (passando da un’attesa di vita di 5 anni negli anni 60’ ai 40 anni di oggi)

• L’iperfenilalaninemia: un difetto enzimatico blocca il normale catabolismo delle proteine, creando un accumulo dell’aminoacido fenilalanina che in alta dose risulta tossico per il sistema nervoso centrale, causando ritardo mentale, irritabilità, stati di agitazione e difficoltà di concentrazione.  Si distinguono diversi quadri in base alla percentuale di enzima funzionante e quindi alla quantità di fenilalanina accumulata. Nei casi più lievi non è indicata alcuna terapia. Nei casi più gravi è necessaria una terapia dietetica che limiti l’apporto di fenilalanina. Iniziare la terapia in epoca di screening permette di avere uno sviluppo nella norma.

Particolare attenzione va posta alle donne affette durante la gravidanza, per il rischio aborto o complicanze neonatali.

Lo Screening Neonatale Esteso dopo il 1992

Dopo il 1992, alcune Regioni hanno autonomamente ampliato i programmi di screening neonatale ad altre patologie congenite come l’iperplasia surrenalica congenita, la galattosemia, la leucinosi, il deficit di biotinidasi, l’omocistinuria e il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Questo ha creato delle grosse disuguaglianze all’interno dell’Italia, cui lo Stato ha cercato di porre rimedio nel 2016, rendendo operativo lo Screening Neonatale Esteso e creando un Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali, che si occupa di uniformare il processo dello screening fra Regioni dalla diagnosi alla presa in carico e al trattamento.

Per ognuna delle patologie ricercate devono essere esplicitamente chiariti e standardizzati:

-la metodologia: il metodo diagnostico da utilizzare, il marker da ricercare, i valori di riferimento intesi come normali, borderline o patologici

-il laboratorio d’analisi: i centri di riferimento in grado di processare i campioni (serve uno strumento specifico, chiamato spettrometria tandem mass) sono numericamente pochi in ogni Regione

-le tempistiche: le tempistiche di esecuzione dell’esame, di trasferimento del campione biologico dal punto nascita al laboratorio, le tempistiche in cui eseguire la prima analisi ed ulteriori controlli. Se una patologia ha una finestra di tempo in cui è possibile fare diagnosi senza che si manifesti diventa fondamentale non perdere tempo!

-i centri di riferimento clinici che prenderanno in carica il paziente, secondo protocolli prestabiliti. La maggior parte delle patologie in questione sono rare e poco note. Per gestire i pazienti si è ritenuto più opportuno farli afferire verso pochi centri ultraspecialistici che possano prendersene cura a 360°gradi.

In pratica che iter seguirà il tuo bambino?

-Dopo il compimento delle 48 ore di vita, durante il ricovero in neonatologica, il tuo bambino subirà un piccolo prelievo di sangue dal tallone. È un esame poco doloroso, si effettuata pungendo il tallone del neonato con un piccolo ago o una lancetta e facendo gocciolare alcune gocce di sangue direttamente dal tallone su un cartoncino apposito (Guthrie Card), dove sarà fatto seccare per alcune ore. Per alcuni dei metaboliti da analizzare è necessario che il bambino sia a digiuno da un tempo specifico, quindi prima di eseguire il test le puericultrici potrebbero dirti di non allattarlo per qualche ora. Qualora il digiuno non avvenga correttamente c’è il rischio di dover ripetere l’esame per un controllo.

-A 3-4 giorni di vita tu e il tuo bambino sarete dimessi. Vi verrà consegnata una lettera di dimissione che spiega tutto ciò che è stato fatto durante i primi giorni di vita del neonato. Alcuni test avranno già un esito, non sarà così per lo Screening Neonatale Esteso (potresti trovarlo scritto come SNE) dove troverai la dicitura “in corso di refertazione”

-Qualora il test desse risultato NEGATIVO (ossia in caso di assenza di malattia) non riceverai alcuna comunicazione (alcuni punti nascita per scelta comunicano nelle settimane successive anche gli esiti negativi, per telefono o per lettera, ma non è obbligatorio)

Se invece il test dovesse essere POSITIVO il bambino verrà richiamato per eseguire un controllo (controllate sempre di lasciare in ospedale dei numeri di telefono a cui rispondete).

Un primo test positivo non è diagnostico, pone solo il sospetto che ci sia una patologia. Per esserne certi vi verranno effettuati ulteriori accertamenti. La tempistica con cui verrete richiamati dipende dal tipo di patologia risultata positiva (varia da pochi giorni a 2-3 settimane) e dalla gravità della patologia stessa.

È possibile essere richiamati anche per altri motivi: campione di sangue insufficiente o prelievo eseguito in modo inadeguato.

Quindi NON SPAVENTARTI se sarete richiamati dall’ospedale, non è assolutamente detto che il tuo bambino non sia sano!

Affidati ai medici, poni loro tutte le tue domande ed esprimi ogni dubbio. Ti aiuteranno a capire perché il bambino deve essere riprelevato e in cosa potrebbe accadere se fosse malato davvero.

Ti segnalo inoltre che alcuni bambini devono a priori ripetere un secondo test, indipendentemente da come vada il primo: sono i figli di donne che hanno tiroidopatie o che hanno assunto alcuni farmaci in gravidanza. In questi bambini il primo test potrebbe essere “falsato” dalla presenza di ormoni o farmaci ricevuti dalla madre durante la gravidanza e quindi meglio effettuare un doppio controllo!

-In base all’esito del secondo prelievo riceverai istruzioni dal punto nascita. Potrebbero dirti esplicitamente che il tuo bambino è SANO e non è necessario eseguire ulteriori esami, oppure che che il valore è BORDERLINE e servono ulteriori prelievi. In caso di franca POSITIVITA’ invece verrai indirizzato al Centro di Riferimento Regionale in cui si cura la patologia in questione (potrebbe essere in un altro ospedale, anche in una città diversa dalla tua) per eseguire gli esami che portano ad una diagnosi definitiva ed iniziare un follow up ed un eventuale trattamento.

–L’arrivo al Centro di Riferimento sarà come l’ingresso in una nuova famiglia. Conoscerai medici, infermieri, biologi, dietisti, psicologi… tante figure che assisteranno tutto in nucleo familiare per diversi anni. Proprio come nelle vere famiglie con alcuni avrai più contatti, mentre di altri forse dimenticherai il nome. Ma sii consapevole che per il tuo bimbo lavorerà un’equipe intera, chi nella tua stanza, chi in laboratorio.

Potrebbero incontrarti in Day Hospital o volerti ricoverare per giorni in Reparto. Questa scelta non dipende solo dalla gravità del quadro clinico ma anche da motivi organizzativi quindi di nuovo, niente panico! Esprimete paure e dubbi e lasciatevi sostenere. Vi verrà spiegato dettagliatamente il motivo per cui siete lì, quello che la patologia comporta e quali esami dovrete fare nell’immediato.

È chiaro che a seconda della patologia la gravità e l’iter sarà diverso, ma in generale mi sento di rassicurarvi su due punti: primo state “giocando d’anticipo” sulla patologia  (è il motivo per cui esistono gli screening!) e questo significa limitare ed in alcuni casi evitare ogni manifestazione clinica. Secondo punto: qualora il vostro bambino sia sottoposto ad esami strumentali o visite questo verrà fatto per capire quale sia la sua situazione basale (ed escludere patologie concomitanti), non perché abbia già un danno!

Non vi nego che la comunicazione della diagnosi e la presa in carico da parte di un Centro sia uno dei momenti più delicati sia per la famiglia che per il medico. Comunicare a voi genitori la situazione di vostro figlio, spiegarvi i rischi che potrebbe correre e come evitarli è fondamentale per ottenere una buona compliance alle cure ed al follow up. Queste patologie richiedono trattamenti o cure per tutta la vita e controlli assidui (che potrebbero diradarsi con la crescita ma poi aumentare nuovamente in alcune fasi della vita, come la gravidanza) ed è fondamentale che la famiglia ne percepisca l’importanza. Alcuni casi, anche senza alcun intervento, non si manifesteranno o potrebbero farlo dopo anni. Ogni patologia metabolica è diversa dall’altra e spesso lo spettro di manifestazioni cliniche è ampio. Per questo dovete affidarvi ad un medico esperto.

Durante il ricovero spesso è necessario effettuare degli esami ai familiari, perché si tratta di malattie genetiche, di cui spesso i genitori sono portatori sani e ignoti.

-Durante il ricovero inizierete il trattamento per le patologie in cui è previsto (farmacologico, dietetico o fisioterapeutico). Siate consapevoli che non serve in tutti i casi, alcune volte basta il monitoraggio del bambino con visite o prelievi. Sarete dimessi una volta autonomi nel gestire vostro figlio. Avrete dei controlli in programma e i recapiti dei medici a cui far riferimento in caso di necessità. Per le patologie più gravi potrebbero fornirvi di un “protocollo di emergenza” da seguire o indicazioni particolari per proteggervi dalle malattie più comuni (ad esempio eseguendo la vaccinazione anti-influenzale)

-Nota burocratica: il vostro bambino avrà diritto ad una “esenzione” (ogni patologia ha un codice) per cui le terapie ed il follow up non saranno a vostro carico (possono esserci differenze fra le varie Regioni).

In conclusione…

…oggi abbiamo ricordato che tutti i nostri neonati eseguono alla nascita un piccolo prelievo di sangue (chiamato Screening Neonatale Esteso) in grado di riscontrare la presenza di alcune malattie congenite .

Alcune sono molto lievi, altre più gravi. Riconoscere precocemente permette di limitarne le manifestazioni cliniche

Sono tutte però malattie genetiche, destinate a durare tutta la vita.

Quello che è cambiato negli ultimi anni è il loro decorso. Studi medici hanno portato evoluzioni fondamentali dal punto di vista terapeutico, con un miglioramento netto della durata e della qualità di vita anche dei pazienti più gravi. Aspettiamo ulteriori innovazioni per il futuro (ad esempio la terapia genica!). Gli studi sono lunghi e costosi, ma la scienza non si spaventa ed è in continuo progredire.